La drépanocytose ou anémie falciforme, pathologie mal connue

Cette maladie génétique, très invalidante, affecte les globules rouges. Et représente une lourde menace pour ceux qui en sont atteints. Tour d'horizon.
9

Le Téléthon, marqué en cette fin 2010 par une baisse sensible des dons, rappelle chaque année les conséquences terribles des maladies génétiques pour les patients. Tant en terme de qualité de vie qu'en matière de souffrances psychologiques et de difficultés sociales. La drépanocytose n'échappe malheureusement pas à la règle. Retour sur cette pathologie génétique qui touche le sang.

Origine et transmission de la drépanocytose

L'anémie falciforme est une maladie génétique dite "autosomique récessive". Autosomique, car le gène en cause dans l'affection est porté par un chromosome non sexuel. Récessive, car elle ne s'exprime que si les deux exemplaires du gène, les allèles, sont porteurs de l'anomalie. En d'autres termes, les parents, porteurs sains, ont transmis chacun un allèle affecté de la mutation à leur enfant qui, de fait, est malade.

À l'origine de la drépanocytose se trouve le gène, altéré, qui code pour une chaîne de protéines entrant dans la composition de l'hémoglobine. Cette dernière est retrouvée dans les globules rouges (ou érythrocytes), qui transportent l’oxygène dans le sang. En cas de drépanocytose, la mauvaise conformation de l'hémoglobine donne aux érythrocytes une forme caractéristique de faucille.

Cette conformation particulière des globules rouges, drepanos signifiant faucille en grec, rend difficile leur circulation. Peu prompts à se déformer, à la différence de leurs homologues normaux parfaitement ronds, les globules falciformes s'accrochent aux parois des vaisseaux sanguins. En outre, leur agrégation conduit à leur destruction, ou hémolyse en terme scientifique. Des accidents biologiques à l'origine de nombreux symptômes.

Symptômes de la drépanocytose et pistes thérapeutiques

Comme l'explique l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), la démolition massive des globules rouges conduit à des anémies sévères, mais également à des infections bactériennes importantes – notamment par les pneumocoques chez l'enfant. Surviennent aussi des accidents ischémiques vaso-occlusifs (AVO): la mauvaise élasticité des globules rouges aboutit à la formation de caillots qui bloquent les petits vaisseaux.

D'où l'apparition, variable selon les malades, d'un retard de croissance, d'une puberté tardive, d'anomalies rétiniennes, d'accidents vasculaires cérébraux ou encore d'hypertensions artérielles. Un ensemble d'anomalies sanguines qui peuvent être à l'origine d'un décès précoce, lorsque des organes vitaux sont atteints ou par accident vasculaire grave. Les phénomènes hémolytiques, lorsqu'ils se déroulent au niveau des vaisseaux musculaires ou osseux, sont de plus très douloureux.

À l'heure actuelle, aucun traitement ne permet de guérir la drépanocytose. La transfusion sanguine constitue un outil thérapeutique de base pour pallier la destruction des globules rouges. Une greffe de moelle osseuse est envisagée lorsque le système vasculaire cérébral est atteint et dans les formes sévères, un médicament orphelin à base d'hydroxyurée peut être administré. La thérapie génique, réalisée avec succès sur des souris, reste la piste thérapeutique privilégiée pour soigner durablement la maladie.

Prévalence de la maladie et protection contre le paludisme

Ainsi que le souligne le site Orphanet , il existe de très nombreux porteurs sains de la drépanocytose (présentant un allèle du gène altéré) en Afrique de l'Ouest (15 à 25%), dans les départements d'outre-mer américains (10 à 12%) et dans le bassin méditerranéen (1 à 15% selon les régions). Ces très fortes proportions s'expliquent par la présence conjointe, dans ces régions, du paludisme.

En effet, l’allèle responsable de la drépanocytose protège du neuropaludisme, la forme la plus grave de cette pathologie transmise par le moustique. Ce qui confère, d'autant plus aux porteurs sains en pleine santé, un atout considérable dans la survie des populations. Un avantage dans la sélection naturelle qui explique la persistance de la maladie au fil des générations.

Avec un enfant atteint sur 700 nouveau-nés, l'Île-de-France est la région française la plus touchée par la drépanocytose. L'anémie falciforme peut faire l'objet d'un diagnostic prénatal lorsque des antécédents familiaux laissent présager une atteinte fœtale. En attendant qu'un jour, peut-être, les recherches sur la thérapie génique permettent de venir à bout de cette maladie aux lourdes conséquences pour le malade, tant sociales que psychologiques.

Sur le même sujet