Hémophilie ou comment vivre sans se blesser

Grâce aux avancées des thérapies, les hémophiles ont connu ces dernières années une réelle amélioration de leurs conditions de vie.

Une sur 10 000. C’est le nombre de personnes qui naissent hémophiles dans le monde. Maladie génétique héréditaire, l’hémophilie est un problème de sang qui se traduit par une difficulté du sang à coaguler du fait de l’insuffisance, voire de l’absence d’un facteur de coagulation. Contrairement à d’autres maladies hémorragiques, l’hémophilie touche quasiment uniquement les garçons, alors que les filles, conductrices, transmettent la maladie.

Les personnes atteintes saignent plus longtemps que la normale, mais elles ne saignent pas plus abondamment. Les saignements externes, s’ils sont impressionnants pour l’entourage, ne sont pas les plus graves. Les hémorragies internes ou hématomes importants peuvent par contre menacer la vie du patient. Lorsqu’elles se répètent au niveau des articulations, elles causent des douleurs importantes, limitent les mouvements et peuvent même conduire à une invalidité.

Des mesures de prévention nécessaires

En cas d’urgence, une injection de facteur coagulant, obtenu soit à partir de plasma, soit par recombination génétique, permettra de limiter l’hémorragie. Mais les soins médicaux ne sont qu’un aspect du maintien de leur santé et la prévention en est un élément déterminant. Les personnes atteintes d'hémophilie doivent faire preuve de précautions à chaque instant pour éviter toute blessure qui pourrait leur être fatale. Les hémophiles doivent nécessairement pratiquer une activité sportive adaptée (natation, course à pied, golf, tennis…) et le cas échéant avoir recours à une physiothérapie adéquate afin d’avoir des muscles puissants et des fonctions motrices efficaces. En outre, ils doivent surveiller leur poids pour éviter de peser sur leurs articulations, surtout s’ils souffrent d’arthropathie.

Se soigner aujourd’hui ...

«Les avancées des thérapies ont permis aux hémophiles de vivre plus longtemps et d’être en meilleure santé», explique Philippe de Moerloose, chef du service d’hématologie et responsable de l’unité d’hémostase de Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG). En effet, de nos jours, l’espérance de vie d’un hémophile sévère se rapproche de celle de l’ensemble de la population, tout en conservant une très bonne qualité de vie. C’est en tout cas le cas dans les pays développés, car le traitement pour un hémophile sévère bien traité coûte environ 100 000 francs suisses par an.

Actuellement la plupart des hémophiles sévères sont traités dès l’enfance par prophylaxie. C’est-à-dire que, deux à trois fois par semaine, ils reçoivent en injection et à titre préventif le facteur de coagulation. Les résultats de ce traitement sont spectaculaires. Ce traitement préventif va encore être amélioré grâce à de nouveaux produits qui resteront plus longtemps dans le sang, ce qui permettra aux personnes atteintes d'hémophilie de ne plus faire que quelques injections par mois. Arrivées à l’âge adulte, les hémophiles traités de cette manière ont moins d’hémorragies, vivent quasiment normalement et leurs articulations sont en bon état.

… pour en guérir demain?

A l’heure actuelle, de nombreux chercheurs travaillent sur les thérapies géniques. Certains traitements ont déjà été testés et ils ont permis aux malades de voir des effets de guérison, malheureusement uniquement temporairement. Néanmoins il s’agit d’une première étape porteuse d’espoir pour tous les malades et notamment pour les pays du Sud pour qui les traitements par prophylaxie sont trop coûteux pour être entrepris. «On ne guérit pas encore de l’hémophilie.» Et Philippe de Moerloose de conclure: «Mais l’espoir de guérison est un espoir réaliste, même si les thérapies géniques ne sont pas encore prêtes.»

Quels sont les signes de l’hémophilie?

  • Un hémophile a souvent des ecchymoses importantes.
  • Des hémorragies se produisent au niveau des muscles et des articulations.
  • Des saignements internes peuvent survenir spontanément et brusquement, sans raison.
  • Après un accident, une coupure ou une intervention chirurgicale, une personne hémophile saigne de manière prolongée.
En savoir plus sur internet:

http://www.afh.asso.fr/

http://hemophilie.hug-ge.ch

www.wfh.org

www.shg.ch

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