Les scans génomiques commerciaux: éthiques ou astrobiologiques?

La science de l'ADN offre des opportunités commerciales lucratives à toute une gamme de produits virtuels. Est-ce réellement pertinent pour le consommateur?
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La séquence du génome humain a maintenant 10 ans et les méthodes à la fine pointe de la technologie permettent, au moment actuel, de scanner le génome de n’importe quel individu prêt à payer le prix.

Des opportunités intéressantes pourraient surgir du récent mariage de scans génomiques directs aux consommateurs, ou «direct-to-consumer (DTC) genome-wide scan (GWS)», et des sites de réseautage associés, offrant aux consommateurs qui ont acheté ces analyses, l'occasion de discuter de leurs propres tests génétiques avec d’autres clients, familles et amis.

Les pourvoyeurs de scans génomiques…

Les scans génomiques ou «genome-wide scan» sont encouragés par un certain nombre de sociétés pour permettre l'évaluation des gènes qui définissent des traits de caractères physiques normaux (ex. couleurs des yeux, texture du cérumen, etc), les risques génétiques de maladies communes ou à des fins de généalogie.

Les pourvoyeurs de tests génétiques «directs aux consommateurs» font la promesse d'une version libre-marché de «la médecine génomique» comme préconisé par un article influant du New England Journal of Medicine, il y a de cela dix ans (1).

Les revendications

Une des grandes revendications est l’«habileté» qu’auront les consommateurs de protéger leur propre santé et celle de leur famille en raison de ces données «actionnables» sur leurs risques de maladies.

Une autre revendication majeure est celle de la «démocratisation» de la science de l’ADN, en permettant le partage à grande échelle de l'information génétique de tous les individus au nom de la recherche entre la séquence et les risques inhérents de maladies (2).

Et le côté éthique?

Ce partage d'information génétique soulève également une foule de questions éthiques importantes : avec qui l'information génétique peut-elle être partagée? Est-ce que les consommateurs seront assez lucides et informés lors du partage de leurs données génomiques? Seront-ils conscients des conséquences? Est-ce que ces données doivent avoir la même protection que celles des études cliniques actuelles?

La réelle valeur de ces analyses

Aux yeux des scientifiques, il y a de sérieux doutes quant à la valeur et l’utilité réelle qu’obtiendraient les consommateurs, quant à cette information génétique fournie par les compagnies de «genome-wide scan».

Premièrement, les tests couramment commercialisés ne fournissent pas de données «actionnables» ou concrètes aux particuliers. Cela est évident pour les maladies multifactorielles et principales causes de décès dans les pays riches, telles que le diabète, les maladies cardiovasculaires, l'ostéoporose, le cancer, la schizophrénie, les dépendances psychologiques et plusieurs autres, qui sont reliées à une myriade de différents gènes et d’inconnus scientifiques.

Deuxièmement, les différences génétiques ou «polymorphismes» qui sont les plus souvent testés ne sont que faiblement associés à un risque de maladie. A cette fin, ils détiennent des risques relatifs généralement de l'ordre de 1,2 fois (3), et donc peu significatif comme valeur prédictive (4).

Troisièmement, alors que les tests génétiques sur les polymorphismes combinés (maladies complexes) pourraient logiquement produire des données suggérant un risque pour certaines maladies, et améliorer la prédiction de celles-ci, les modélisations actuelles montrent que la majorité des individus vont se retrouver statistiquement au milieu d’une courbe normale, et donc d’un risque «moyen» (4). Évidemment, la notion de «risque moyen» est complètement dénudée d’information pertinente.

Tests de prédictions actuels

Un groupe de recherche a modélisé l'information génétique pour tenter de prédire la susceptibilité de la dépendance à la nicotine. Ils ont constaté que les cinq meilleurs gènes de leurs analyses performaient moins bien que la prédiction basée sur le nombre de parents fumeurs de cigarettes (0, 1 ou 2), et juste un peu mieux que la chance (5).

La même chose a été démontrée pour les tests génétiques de susceptibilité pour le cancer de la prostate (6), la dégénérescence maculaire, le diabète de type 2, les maladies cardio-vasculaires et la maladie de Crohn (7).

Ce fut également vrai pour les prédictions génétiques de la taille de l'humain avec 20 gènes qui avait une association significative avec une plus grande taille et expliquant collectivement moins de 3% de la variance de celle-ci (8). En d’autres mots, même avec les meilleurs gènes de prédiction, 97% du phénomène de différence de taille, entre les individus, reste inconnu.

Astrologie génétique ou astrobiologie quotidienne?

Compte tenu des caractéristiques de fonctionnement de ces formes de prédictions génétiques, l'affirmation selon laquelle les tests de «genome-wide scan» pourraient responsabiliser les consommateurs aux divers risques de maladies, semble peu convaincante (2).

De plus, l'absence d'une base de données probantes sur les différences génétiques et les risques de maladies courantes associées, font que ces données s’apparentent à l’astrologie quotidienne, où la généralité fait en sorte que les prédictions peuvent être vraies pour la plupart des gens, et donc vide de toute valeur prédictive personnelle.

Conclusion

Devrions-nous tenter de protéger les consommateurs contre une possible induction en erreur par ces tests?

Comment ces tests devraient-ils être réglementés, dépendra de la façon dont ils seront utilisés, de la manière dont ils seront promus, puis de l'ampleur de leur utilisation ainsi que de leur popularité.

Pour conclure, dans la plupart des cas, des informations plus précises et à moindre coût, peuvent être obtenues par le biais de prises de sang (ex. taux de cholestérol sanguin) ou par la détermination de la pression artérielle.

1. Collins FS. 1999. N Engl J Med 341: 28-37

2. Hall W, Gartner C. 2009. Am J Bioeth 9: 54-6

3. Altshuler D, Daly MJ, Lander ES. 2008. Science 322: 881-8

4. Hall WD, Morley KI, Lucke JC. 2004. EMBO Rep 5 Spec No: S22-6

5. Gartner CE, Barendregt JJ, Hall WD. 2009. Addiction 104: 118-26

6. Gartner CE, Barendregt JJ, Hall WD. 2008. N Engl J Med 358: 2738-9; author reply 41

7. Jakobsdottir J, Gorin MB, Conley YP, Ferrell RE, Weeks DE. 2009. PLoS Genet 5: e1000337

8. Weedon MN, Lango H, Lindgren CM, Wallace C, Evans DM, et al. 2008. Nat Genet 40: 575-83

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